Akondroplazi kemik gelişiminde rol alan bir gende meydana gelen mutasyon sonucu gelişen bir hastalıktır. Başta kol ve bacakların uzamasını engelleyen mekanizmalar olmak üzere birçok farklı komplikasyona neden olur. Tipik olarak baş çevresinde büyüme, çıkık alın ve düz burun gibi yüz bulguları da görülebilirken hastalığa ek olarak obezite ve orta kulak enfeksiyonu gibi başka komplikasyonlar da eşlik edebilir.
Hastalığın tanısı fizik muayene bulguları, tıbbi görüntüleme teknikleri ve moleküler analiz yöntemleri kullanılarak konur. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte akondroplazi semptomlarını yönetmek adına birtakım tedaviler uygulanabilir. Örneğin hastanın gelişimi ve fiziksel fonksiyonlarının korunmasını sağlamak amacıyla beslenme danışmanlığı, fizik tedavi ve rehabilitasyon, terapi ile hastanın bütünsel bir şekilde sağlığının korunması ve geliştirilmesi amaçlanır.
Akondroplazi Nedir?
Akondroplazi, kemik gelişimini etkileyen ve boy kısalığına neden olan bir büyüme bozukluğudur. En sık bulguları rizomelik kısalma olarak da tanımlanır. Ayrıca makrosefali (büyümüş kafatası), frontal çıkıntı, orta yüz hipoplazisi, kısa parmaklar ve eğri bacaklar gibi fiziksel fenotipik özellikler de mevcuttur. Bu durumların yanı sıra çıkık alın, düz burun, kavisli alt omurga, kısa ve geniş ayaklar görülebilir. Bebeklerin gelişim göstergeleri olan yürümeye başlama gibi dönüm noktalarının gecikmesi de hastalığın bulgularındandır.
Fizik muayene bulguları, görüntüleme yöntemleri ve moleküler analiz teknikleriyle teşhisi konulan hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte çok yönlü bir şekilde hastaların fiziksel fonksiyonlarının korunup geliştirilmesi ve daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri sağlanır.
Akondroplazi Neden Olur?
Kemik gelişiminde de rol oynayan bir gendeki değişim sonucunda büyüme sürecinde aksaklıklar meydana gelir. Bu mutasyon neredeyse vücuttaki bütün kemiklerin büyümesinde bozulmaya neden olur.
İlgili genin aktivitesi olması gerekenden daha yüksek bir seviyede sinyal göndererek kemik gelişiminin yavaşlamasına neden olur. Ek olarak ilgili genetik bozukluk çoğunlukla spontan bir mutasyon sonucu meydana gelirken babanın ilerlemiş yaşının da risk faktörü olduğu bilinir.
Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?
Akondroplazi, rizomelik kısalma olarak tanımlanan kol ve bacaklardaki orantısız kısalığın yanında baş ve yüzde meydana gelen değişikliklerle ayırt edilebilir. Bunun yanında el ve ayak parmaklarında kısalık, makrosefali, alın çıkıklığı görülebilir. Omurga bulguları arasında kifoz ve lordoz gibi omurga eğriliklerine neden olan durumlar meydana gelebilir. Kifoz, üst omurga eğriliği iken lordoz, belde belirgin bir sallanmayı ifade eder. Bu durum akondroplazi ile dünyaya gelen bir bebeğin doğumunda görünebilecek özelliklerdendir.
Akondroplazi vakaları, gebelik takibi esnasında şüpheli ultrasonografi bulguları ile fark edilebilir. Gebeliğin ikinci trimesterinin sonları ve üçüncü trimesterinin başlarında görülen bulgular arasında bebeği çevreleyen aşırı amniyotik sıvı görülebilir.
Hastalığın kendi özelliklerinin yanı sıra sebep olabileceği başka komplikasyonlar da vardır. Düzenli takip ve medikal destek ile tedavinin yanında bu komplikasyonların takip edilmesi ve önlem alınması gerekebilir. Örneğin kulak kanalının gelişimini etkileyen durumlar, orta kulak enfeksiyonlarına zemin hazırlayabilir. Bunun yanında obezite, hipertansiyon, uyku apnesi ve bacaklarda eğilme hastalığın sebep olabileceği komplikasyonlardandır.
Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir?
Hastalığın teşhisi fizik muayene bulguları, radyolojik görüntülemeler ve bazı moleküler testler kullanılarak konulur. Doğum öncesi takiplerde bebeğin baş, kol ve bacaklarındaki gelişim problemlerinin gözlenmesi hastalıktan şüphelenilmesine neden olur. Doğum öncesi fetal ultrasonla akondroplazi teşhis edilebilir.
Doğumdan sonra takip edilen bebeğin gelişiminde destekleyen bulguların görülmesiyle görüntüleme yöntemleri ile tetkikler yapılır. Kesin tanı, moleküler testler ile genetik değişikliğin görülmesiyle konur.
Akondroplazi riski yüksek olan çozukların ebeveynleri için fetal ultrason bulgularını doğrulamak adına artık doğum öncesi DNA testi de mevcuttur.
Akondroplazi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Akondroplazi hastalığının yönetiminde hastanın mevcut fiziksel fonksiyonlarının en üst düzeyde korunması, oluşabilecek komplikasyonların izlenerek önüne geçilmesi ve gerektiğinde tedavi edilmesi hedeflenir. Ayrıca destekleyici bakım ile gelişimin desteklenmesi, komplikasyon risklerinin azaltılması ve obezitenin önlenmesi için beslenme danışmanlığı ve fizik tedavi başta olmak üzere hastanın her yönden yaşamsal becerilerine destek olunması amaçlanır.
Çocuğun gelişimi sırasında geciken yürüme gibi gelişim basamaklarının tamamlanması için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaç duyulabilir. Bunun yanında fiziksel olarak çevresel koşulların da uyarlanması gerekebilir. Örneğin banyo, tuvalet ve lavabolarda bağımsız bir şekilde ihtiyaçların karşılanabilmesi için her nesnenin erişilebilir noktalarda olması gerekir. Bunun gibi tüm yaşam alanlarının gerekli fiziksel koşullara göre uyarlanması daha konforlu bir şekilde bireyin tüm ihtiyaçlarını kendisinin karşılamasını sağlayacaktır.
Tartışmalı yönleri ve risklerinin yanında uygun hastalar için cerrahi olarak kol ve bacak uzatma ameliyatları gerçekleştirilmektedir. Hastalığın tedavisinde kullanılabilecek ilaçlar ile ilgili araştırma çalışmaları devam etmektedir.
Akondroplazi Nasıl Engellenir?
Genetik geçişli bir hastalık olması sebebiyle genetik danışmanlık, hastaların aile planlaması konusunda bilinçli kararlar almasına yardımcı olmak açısından önemlidir. Anne ve baba olmak isteyen kişiler, kendilerinde veya akrabalarında bu tarz genetik geçişli hastalıklar bulunduğu takdirde gebelik öncesi genetik danışmanlık ve aile planlama hizmeti alabilirler.
Akondroplazi her zaman önlenebilir bir durum da değildir. Akondroplazi vakalarının tamamında aile öyküsü olmamakla birlikte bu durum spontane bir şekilde meydana gelen mutasyonlar sonucu da oluşabilir.
Akondroplazi Hakkında Sık Sorulan Sorular
Akondroplazi, kemik gelişimini etkileyen ve boy kısalığına neden olan bir büyüme bozukluğudur.