Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri Nedir?



Vücudumuzun sağlıklı bir yasam sürdürebilmesi için vücudumuzu oluşturan hücrelerin tüm hayati ve biyokimyasal fonksiyonlarını tanımlayan genetik dizilimlerin yerinde ve kusursuz çalışması gerekir. Ancak çeşitli nedenlerle genetik kodlamada meydana gelen sorunlar yasam boyu etkisi suren bazı hastalıkların ortaya çıkmasına yol acar. Bu hastalıklardan biri fenilketonuridir.

Fenilketonüri Nedir?

Vücudumuzu isleyişinde vazgeçilmez olan konulardan biri besinler yoluyla vücuda alınan maddelerin metabolize edilerek yaşamsal faaliyetlerde kullanılmasıdır. Bu hücreler tarafından üretilen enzimler vasıtasıyla sağlanır. Ancak genetik olarak kodlanan bu enzimler genlerde problemler nedeniyle üretilemez veya fonksiyon yönünden kusurlu üretilirse metabolizmada yaşanan bozukluğa bağlı çeşitli sağlık sorunları meydana gelir.

Fenolketonuri hastalığı vücutta gıda yoluyla alınan amino asit adı verilen besin grubuna dahil fenilalanin adli maddenin metabolizmasındaki sorunlara bağlı gelişen bir genetik hastalıktır. Sağlıklı kişilerde fenilalanin aminoasidi kendi metabolizmasından sorumlu fenialanin hidroksilaz adı verilen bur enzim sayesinde kullanılır. Genetik olarak bu enzimi üreten genin eksik veya kusurlu olduğu kişilerde fenilalanin vücutta toksik düzeyde artmaya başlar ve bu durumdan olumsuz etkilenen dokulara bağlı olarak klinik belirtiler ortaya çıkar.

Fenilalanin en fazla sinir sistemine karşı toksik olduğundan tedavi edilmeyen hastalarda ciddi zekâ geriliği ve nörolojik bozukluklar gelişebilir. Fenilketonüri tespit edilen hastalarda enzim eksik olduğundan, hastalık çocukluk çağından itibaren etkisini gösterir. Hastalarda fenilalanin birikiminin önlenebilmesi için ömür boyu fenilalanin yönünden fakir besinlerle beslenmeleri gerekir. Uygun beslenme şekliyle birlikte fenilketonüri hastaları yetişkin hayatına kadar sağlıklı şekilde yaşayabilir ve normal bir ömür geçirebilir.

Fenilketonüri Neden Olur?

Fenilketonüri enzimin üretiminden sorumlu gendeki probleme bağlı olarak iki formda ortaya çıkabilir. Genin tamamen eksik olduğu hallerde şiddetli klinik formu gerçekleşirken, bazı hastalarda sorunlu enzim üretimine olanak verdiğinden hastalarda kısmi enzim aktivitesi görülebilir ve daha hafif formda hastalık tablosu izlenir. Genetik problem kalıtımsal olarak anne ve babadan çocuklarına aktarılır. Fenilketonüriye yol açan genler çekinik olarak kalıtıldığından hem anne hem de babadan sorunlu genlerin çocuğa geçmesi gerekir. Tek bir ebeveynden genin kalıtılması halinde çocuk hastalık açısından taşıyıcı durumuna gelir. Bu bakımdan özellikle küçük topluluklar içinde evlenen, belirli bir etnik gruba veya ırka mensup olan ya da akraba evliliği yapan kişilerde fenilketonüri görülme riski topluma göre daha fazladır.

Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri yeni doğan çocuklarda birkaç ay içinde fenilalanin düzeylerinin artmasıyla orantılı olarak ortaya çıkar. Erken teşhis edilmediği ve tedavisiz kaldığı takdirde fenilalanin düzeylerinin kritik seviyeye ulaşmasına bağlı ciddi klinik belirtiler meydana gelebilir. Fenilketonüri hastalarında hastalığın şiddetine bağlı olarak aşağıdaki belirtiler izlenebilir:

  • Hastanın nefesinde, idrarında veya cildinde küf kokusu
  • Sık tekrarlayan epileptik nöbetler
  • Büyüme ve gelişme geriliği, nörolojik açıdan yaşa uygun olmayacak şekilde gerileme
  • Ciltte döküntü, kızarıklık, egzama
  • Ciltte solukluk, açık tenli, sarı saçlı, açık renk gözlü görünüm
  • Kafa büyüklüğünün yaşa uygun olmayacak derecede küçük olması
  • Hiperaktivite
  • Entelektüel kabiliyetlerde gerileme
  • Davranış problemleri, psikolojik problemler

Bunların dışında fenilketonüri hastası olan kadınlarda gebelik gelişmesi halinde özel bir sağlık durumu daha ortaya çıkar. Fenilketonüri hastası gebe, fenilalanin birikimine önlemeye uygun şekilde beslenmediği takdirde, fenilalanin düzeyi ile orantılı olarak anne karnındaki bebekte doğumsal anomaliler gelişebilir. Bu anomaliler bebekte fenilketonüri hastalığı olmadığı halde gelişebilir. Bahsedilen anomaliler aşağıdaki gibi özetlenebilir:

  • Düşük doğum ağırlığı
  • Gelişme geriliği
  • Kafa büyüklüğünün anormal derecede küçük olması (mikrosefali)
  • Doğumsal kalp hastalığı


Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konur?

Fenilketonüri toplumda sık görülen genetik hastalıkların başında gelir. Erken teşhis sonrası uygun tedavi ile kalıcı hasar gelişiminin önlenmesi mümkün olduğundan yeni doğan döneminde erken teşhis amaçlı uygulanan tarama yöntemlerinde yerini almıştır. Ülkemizde de yeni doğan bebeklerde yaşamın ilk 24 saati sonrasında rutin olarak uygulanan topuk kan tarama testi ile fenilketonüri varlığı açısından tüm bebekler değerlendirilir.

Tarama testi sonucunda kanda fenilalanin yüksekliği tespit edilmesi durumunda fenilketonüri teşhisinin kesinleştirilmesine yönelik ek kan testleri yapılır. Bu testler sonucunda fenilketonüri teşhisi kesin olarak konur ve tedavi planlamasına başlanır. Bunun yanında hem çocuklarda hem de yetişkinlerde fenilketonüri varlığı veya taşıyıcılığı açısından genetik testler yürütülebilir.

Fenilketonüri Tedavisinde Neler Yapılır?

Günümüz tıp teknolojisinde fenilketonürinin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Günümüzde popülerliğini koruyan ve yoğun araştırmaların devam ettiği gen terapisinin rutin tedavi başlıkları arasında girmesi halinde kesin tedavinin geliştirilebilmesi umulmaktadır. Mevcut klinik yaklaşımda fenilketonürinin tedavisinde hastalığa dair şikayetlerin gelişmesini önlemek için uygun beslenme tarzının sağlanması ve gerekli hallerde ilaç tedavisi verilmesi yer alır.

Fenilalanin aminoasit olması nedeniyle özellikle protein içeren gıdalarda bulunabilir. Fenilketonüri hastalarının fenilalanin seviyelerinin hedeflenen aralıkta tutulması gerektiğinden, protein içeren besin tüketimleri kısıtlanır ve gerekli hallerde özel gıda ürünleriyle beslenmeleri sağlanır. Yaşla birlikte vücudun fenilalanin ihtiyacı değişkenlik gösterdiği ihtiyaç duyulan gıda oranlarını gösteren tablolardaki yönergelere göre hekim ve diyetisyen kontrolünde hastaların beslenme düzeyleri ayarlanır. Hastaların, kanlarındaki fenilalanin düzeylerini kontrol ettirmek için hekim kontrolüne gelmeleri gerekir.

Fenilketonüri hastası kadınlarda gebelik planlanması halinde hekim kontrolünde fenilalanin düzeyleri incelenir ve hedef aralığa çekilmesi için beslenme programları ayarlanır. Gebelik süresince yakın takip edilen hastalar fenilalanin düzeyleri uygun aralıkta tutulduğu sürece sağlıklı bir gebelik geçirmeleri mümkündür. Bununla birlikte bebeklerde doğumsal anomali gelişme riski bulunduğundan yakın takip yapılır. Fenilketonüriye bağlı hastalık belirtileri gelişen hastalarda çeşitli ilaç tedavileri yardımıyla hastalık belirtileri kontrol altına alınabilir. İlaç tedavileri ile yükselen fenilalanin düzeyleri idrar yoluyla atılımın artırılması suretiyle hedef aralığa çekilir.

Oluşturma: 23.05.2024 02:49
Son Güncelleme: 23.05.2024 02:51
Oluşturan: Medicana Web ve Yayın Kurulu
+A A-